生命的答案，藏在小小的染色体里。每一次期待新生命的到来，每个家庭最朴素的心愿，就是平安、健康。

在产前诊断中心，有一个默默守护生命第一道关卡的实验室——细胞遗传室。它用精准的染色体核型分析，解码生命遗传密码，排查出生缺陷风险，为每一位孕妈、每一个家庭，送上最踏实的安心。

什么是细胞遗传检测？

人体共有23对染色体，承载着我们全部的遗传信息。正常的男性染色体核型为：46,XY；正常的女性染色体核型为：46,XX。我国规定禁止非医学需要的胎儿性别鉴定，因此，产前诊断报告不可显示胎儿性别，故羊水染色体核型结果通常写为46,X?（?代表X或者Y染色体）。

染色体核型分析是诊断染色体疾病的金标准，通过细胞培养、制片、染色、显带、核型分析，精准发现染色体数目异常、结构异常、缺失、重复、易位、嵌合体等问题。

细胞遗传检测能查出哪些疾病？

🔹 21-三体（唐氏综合征）

🔹 18-三体、13-三体

🔹 性染色体异常（特纳综合征、克氏综合征等）

🔹 染色体缺失、重复、易位、倒位

🔹 各类嵌合体染色体异常

🔹 导致流产、胎停的遗传性病因排查

常见的异常染色体核型及其临床表现

染色体核型分析的适用人群

👩‍⚕️产前胎儿检测适用人群（羊水/绒毛/脐血）

✅ 预产期35岁及以上高龄孕妇

✅ 唐氏筛查、无创DNA高风险

✅ 孕期B超、四维提示胎儿结构异常、软指标异常

✅ 既往反复流产、胎停、死胎、不良孕产史

✅ 曾生育染色体异常宝宝

✅ 夫妻一方染色体异常或家族遗传史

✅ 孕期有放射线、有毒有害物质接触史

✅ 辅助生殖受孕、自愿要求产前诊断人群

👫成人/儿童外周血检测适用人群

✅ 夫妻不明原因不孕、反复流产

✅ 生殖发育异常、性腺发育异常

✅ 儿童智力低下、发育迟缓、多发畸形

✅ 家族有遗传病史、染色体异常史

✅ 试管备孕术前筛查人群

胎儿染色体核型分析的临床意义

由染色体异常引起的疾病称为染色体病，现已发现染色体病100余种，在临床上可造成流产、先天愚型、先天多发畸形等。在孕妇早期自然流产中，40%-50%由胎儿染色体异常所致。

胎儿染色体核型分析可以全面分析染色体，对于所有的染色体数目异常以及平衡易位、大片段的缺失与重复等结构异常都有较好的检出率。

遗传与产前诊断中心

遗传与产前诊断门诊业务范围涵盖：

1、为广大有优生需求的育龄妇女、不良孕产史及有家族遗传病史的夫妇提供优生优育和再生育指导；

2、胎儿宫内超声异常及结构畸形的遗传咨询和产前诊断；

3、唐筛临界风险和高风险、无创DNA产前筛查高风险孕妇的遗传咨询；

4、染色体病、基因组病和单基因遗传病的诊断、产前诊断与系统管理;

5、产前诊断羊膜腔穿刺术；

6、婚前或孕前常见遗传病携带者基因筛查；

7、新生儿遗传代谢病筛查、基因筛查等。

门诊及时间：遗传与产前诊断门诊