一个身体 两个心跳

亲爱的准爸妈们

怀孕是令人期待且激动的幸福时光

但面对产前筛查、产前诊断分不清

别慌！

今天一文和大家讲清两者区别

产前筛查与产前诊断的神秘面纱

产前筛查

产前筛查属于大范围的初步筛查手段，面向所有孕妇，是产检里的普筛项目。它不直接判断胎儿有没有患病，只评估胎儿发生染色体异常、结构缺陷的风险高低。我们常听说的早唐、中唐血清学筛查、无创DNA（NIPT），都属于产前筛查。这类检查大多抽取孕妇外周血，部分结合B超NT检查，操作简便、安全性高，没有侵入性，一般不会伤害母体和胎儿。

筛查结果分为低风险、临界风险、高风险。低风险代表患病概率较低，但不等于胎儿绝对正常；高风险也不代表宝宝一定有问题，只是提示需要进一步检查明确诊断。筛查存在假阳性和假阴性，有一定漏检可能，所以不能作为确诊依据。

产前诊断

产前诊断是针对高风险人群的确诊检查，只有筛查异常、有高危因素的孕妇才需要做。它的目标是直接获取胎儿的遗传物质，明确胎儿是否存在染色体疾病、基因病等，是诊断的“金标准”。

常见项目包括羊水穿刺、绒毛穿刺、脐静脉穿刺，属于有创检查。医生通过穿刺获取绒毛、羊水或者脐血里的胎儿细胞，开展染色体核型分析、基因芯片等检测。

这类检查准确度很高，结果可以用来判断是否存在严重染色体异常，但穿刺操作存在极低的流产、感染风险，需要充分知情同意后再进行。

哪些孕妈妈需要做产前诊断

产前诊断适宜人群

①预产期35岁及以上高龄孕妇

②产前筛查结果属高危人群

③孕期有放射线、有毒有害物质接触史

④产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇

⑤夫妻一方染色体异常或家族遗传史

⑥孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者

⑦既往反复流产、胎停、死胎、不良孕产史

⑧生育过不明原因智力低下或多发畸形儿的孕妇

⑨有明确遗传病家族史者及其他需产前诊断者

产前筛查VS产前诊断01

两者定义

产前筛查针对的是所有孕妇，目的是筛查出高风险的胎儿和母亲。

产前诊断的目的是确诊，针对的是筛查高风险或者是有不良的孕产史或家族史的孕妇。

两者不同

检查方法不同：产前筛查是采取超声、抽血等方法检查，可以初步筛查异常胎儿。产前诊断需要抽取胎儿羊水、绒毛、脐血做染色体、基因、病毒检测。

检查目的不同：产前筛查是孕期针对所有孕妇，筛查出可能存在异常的胎儿。产前诊断是确定胎儿畸形或遗传学异常的特殊检查。

检查人群不同：产前筛查是对所有孕妇进行常规的检查。产前诊断针对的是胎儿有出生缺陷的高危人群。

总的来说，产前筛查与产前诊断是母婴健康的坚固堡垒。它们携手并进，共同守护着新生命的诞生，为未来的幸福保驾护航。在这里，每一个生命都得到了最温柔的呵护，每一份期待都得到最坚定的回应。

遗传与产前诊断中心

遗传与产前诊断门诊业务范围涵盖：

1.为广大有优生需求的育龄妇女、不良孕产史及有家族遗传病史的夫妇提供优生优育和再生育指导；

2.胎儿宫内超声异常及结构畸形的遗传咨询和产前诊断；

3.唐筛临界风险和高风险、无创DNA产前筛查高风险孕妇的遗传咨询；

4.染色体病、基因组病和单基因遗传病的诊断、产前诊断与系统管理;

5.产前诊断羊膜腔穿刺术；

6.婚前或孕前常见遗传病携带者基因筛查；

7.新生儿遗传代谢病筛查、基因筛等。